Rubinstein Taybi syndrome adalah kondisi yang ditandai dengan perawakan pendek, sedang hingga cacat intelektual berat, fitur wajah khas, dan ibu jari dan jari kaki yang luas pertama. Fitur tambahan dari gangguan tersebut dapat mencakup kelainan mata, jantung dan cacat ginjal, masalah gigi, dan obesitas. Tanda-tanda dan gejala bervariasi antara individu-individu yang terkena. Orang dengan kondisi ini memiliki peningkatan risiko tumor non-kanker dan kanker, termasuk beberapa jenis tumor otak. Kanker darah pembentuk jaringan (leukemia) juga terjadi lebih sering pada orang dengan Rubinstein-Taybi sindrom.
Jarang, Rubinstein-Taybi sindrom dapat melibatkan komplikasi serius seperti kegagalan untuk menambah berat badan dan tumbuh pada tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh) dan infeksi yang mengancam jiwa. Bayi yang lahir dengan bentuk yang parah dari gangguan biasanya bertahan hanya ke anak usia dini.
Kebanyakan kasus sporadis dan kemungkinan karena mutasi baru yang terjadi selama perkembangan janin, yang tidak diwariskan oleh kedua orangtua. Namun, dalam beberapa kasus, sindrom ini adalah warisan autosomal dominan, yang berarti bahwa jika salah satu orangtua mewariskan gen yang rusak, anak akan terpengaruh.
Gejala.
- Perluasan ibu jari dan jari-jari kaki besar.
- Sembelit.
- Kelebihan rambut di badan (hirsutisme).
- Cacat jantung yang membutuhkan pembedahan (sekitar 30% dari pasien).
- Keterbelakangan mental.
- Kejang.
- Perawakan pendek yang terlihat setelah kelahiran.
- Kemaampuan keterampilan lambat.
Perawatan.
Tidak ada pengobatan khusus untuk RTS. Gejala seperti keterbelakangan mental diperlakukan sebagaimana diperlukan dengan terapi kognitif. Operasi untuk perbaikan ibu jari atau jari kaki yang besar kadang-kadang dapat meningkatkan kemampuan memegang atau meringankan gejala pasien.
10 TOPIK MENARIK LAINNYA
pepek anak SD, cara membuat handbody racikan makassar, cara melebatkan bulu kemaluan, DAUN wisa, cara menghitamkan tahi lalat, fakta reaksi minum jus nanas campur ragi, cara meracik handbody marina, cara melepas behel dengan baking powder, cara membesarkan tahi lalat, cara membuat lem behel sendiri